Titelaufnahme

Titel
Chromosomal aberrations identified by chorionic villus analysis - chromosome study by using conventional and molecular cytogenetic techniques
Verfasser/ VerfasserinCioloca, Romeia Gloria Corina
Begutachter / BegutachterinPetek, Erwin
Erschienen2013
HochschulschriftGraz, Univ., Masterarb., 2013
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Arbeit an der Bibliothek noch nicht eingelangt - Daten nicht geprüft
DokumenttypMasterarbeit
URNurn:nbn:at:at-ubg:1-57033 Persistent Identifier (URN)
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Chromosomal aberrations identified by chorionic villus analysis - chromosome study by using conventional and molecular cytogenetic techniques [1.62 mb]
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Zusammenfassung (Deutsch)

Chromosomenanomalien, die in den Konzeptionsprodukten vorkommen können, haben einen erheblichen Einfluss auf die vorgeburtlichen Vorbereitungen so wie auf die Beratung des Paares im Bezug auf die Reproduktionsmöglichkeiten. Eine schnelle und sichere vorgeburtliche Diagnostik ist heutzutage zur Standardbehandlung von Hochrisikoschwangerschaften geworden.Ergebnisse der pränatalen Diagnostik und dadurch die Möglichkeit einer Unterbrechung der Schwangerschaft bei niedrigem Gestationsalter ermöglichen über den Verlauf der Schwangerschaft leichter zu entscheiden.Die Studie beträgt 71 Fälle von schwangeren Frauen mit hohen Risikofaktoren die zytogenetisch ausgewertet wurden (Januar 2010 - Mai 2013). Davon gab es 50 Fälle von Chorionzottenbiopsie von Schwangerschaften in Entwicklung und 21 Fälle von Chorionzottenbiopsie von intrauterine fetale Todesfälle oder abgetriebenen Föten . Als Auswertungsmethoden wurden konventionelle zytogenetische Analysen benützt, gefolgt bei Bedarf von molekularzytogenetischen FISH-Technik.. Anhand dieser Methoden wurden in den Gruppenuntersuchungen 28 Chromosomenanomalien indentifiziert (39,43 %) davon waren 24 numerische und 4 strukturelle Chromosomenstörungen.Von den strukturellen Chromosomenanomalien, 1 Fall enthielt chromosomale morphologische Veränderungen ohne pathologische phänotypische Konsequenzen und 3 Fälle waren unbalacierte strukturelle Chromosomenanomalien Pränatale zytogenetische Diagnose ermöglicht eine Entscheidung über das Beenden oder Fortsetzung der Schwangerschaft. Es kann auf mögliche Komplikationen der Geburt indizieren und ist nützlich für die ordnungsgemäße Verwaltung der Schwangerschaft.Zytogenetische Pränataldiagnostik ist der Goldstandard für die Identifizierung von Risikoschwangerschaften mit unbalancierten Chromosomenanomalien, genetischen Defekte bei Föten wie auch in Fällen von Fehlgeburten.

Zusammenfassung (Englisch)

Chromosomal abnormalities which can be found in the products of conception have a significant impact on the antenatal case management and for accurate counselling on regarding reproductive options of the couple.Rigorous analysis of the results of prenatal diagnosis and the possibility of interruption of pregnancy at low gestational age are the key to facilitate a decision on the course of gestation.71 cases of pregnant women with various high-risk indicators, were cytogenetically evaluated starting January 2010 to May 2013. Among those, there were 50 cases of chorionic villus sampling from pregnancies in evolutions and 21 cases of chorionic villus collected from intrauterine fetal deaths or aborted fetuses. Evaluation techniques used were conventional cytogenetic analysis followed if necessary by molecular cytogenetic technique FISH.For group analysis, conventional cytogenetic and FISH analysis allowed the identification of 28 chromosomal abnormalities (39.43 %) in wich with 24 were numerical chromosomal abnormalities and 4 were structural chromosomal abnormalities.Structural cromosomal anomalies included 1 case of chromosomal morphological changes without pathological phenotypic consequences and 3 were unbalanced structural chromosome abnormalities.Prenatal cytogenetic diagnosis allows a decision on the termination or continuation of pregnancy, it may indicate possible complications for childbirth and is useful for the proper management of pregnancy.The results of the cytogenetic evaluation for the studied lot allowed the identification of couples with carrier of specific chromosomal anomalies which were not indentified till then.Cytogenetic prenatal diagnosis is a useful method of investigation for the pregnanacies at risk of having chromosomal imbalances aberrations and remains the gold standard for identification of genetic defects in fetuses but also in cases of miscarriages.